Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — наследственный синдром предрасположенности к раку, обусловленный герминальными патогенными/вероятно патогенными вариантами гена TP53, кодирующего опухолевый супрессор p53. СЛФ характеризуется значительным пожизненным риском развития злокачественных новообразований множественных локализаций. Как один из первых описанных и относительно редких синдромов предрасположенности к раку, понимание СЛФ существенно расширилось благодаря международному сотрудничеству. Дальнейший прогресс в ведении этих пациентов зависит от клинических и научных достижений, которым способствуют специализированные встречи пациентов и их семей, такие как биеннале REACH Ассоциации СЛФ. Эта встреча объединяет учёных, клиницистов, пациентов с СЛФ и членов их семей для совместного изучения проблем в данной области.

К основным текущим областям изучения СЛФ относятся: (1) углубление понимания специфических опухоль-супрессорных функций p53, необходимых для развития рака; (2) разработка новых систем классификации вариантов TP53; (3) изучение более точных корреляций генотип-фенотип; (4) определение спектра злокачественных новообразований для улучшения прогнозирования риска у пациентов; (5) понимание психосоциальных последствий диагноза СЛФ.

Определены приоритетные потребности, в частности необходимость более точных и практичных методов онкологического скрининга, а также инновационных стратегий таргетирования пути p53 для профилактики рака или ранней интерцепции опухолей. Обзор отражает основные достижения в понимании СЛФ, включая самые современные исследования в области биологии p53, интерпретации вариантов и клинической помощи. Представлены области активных исследований и будущие направления в этой области как «призыв к действию» для исследователей и клиницистов, занимающихся СЛФ.