Описан случай эндометриоидной карциномы эндометрия с редким вариантом POLE p.T278K вне горячих точек, двумя frameshift-мутациями MSH6 и субклональной потерей MLH1/PMS2. Опухоль демонстрировала ультрамутированный профиль (TMB 370,0 мут/Мб) и MSI-H фенотип.

Описан первый случай прогрессирующей полной потери экспрессии всех четырёх белков MMR по данным ИГХ на фоне последовательной платиносодержащей химиотерапии при метастатической НЭО прямой кишки G2 с сохраняющейся дискордантностью между ИГХ и NGS (MSS, TMB <1 mut/Mb).

Мета-анализ индивидуальных данных 6667 пациентов показал: MSI-H без экспрессии PD-L1 обеспечивает наилучшую общую выживаемость (HR=0.380, P<0.001), тогда как сочетание MSI-H с позитивным PD-L1 ухудшает прогноз по сравнению с MSS/PD-L1-негативными пациентами (HR=2.076, P=0.006). Комбинированная оценка маркеров позволяет точнее стратифицировать больных раком желудка.

Общество хирургической онкологии разработало практические рекомендации по биомаркер-ориентированному ведению неметастатической аденокарциномы пищеводно-желудочного перехода с интеграцией статуса микросателлитной нестабильности.

Ингибирование WRN-хеликазы в клетках MSI колоректального рака вызывает селективную клеточную гибель и высвобождение внехромосомной кольцевой ДНК (eccDNA), что стимулирует активацию иммунных клеток и потенцирует эффективность анти-PD-1 терапии.

Ретроспективное исследование 60 пациентов с метастатическим колоректальным раком показало, что высокая микросателлитная нестабильность (MSI-H) выявляется у 43,3% пациентов и может служить важным биомаркером для выбора терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета.