Описан клинический случай 38-летней пациентки без анамнеза, у которой впервые возникший эпилептический приступ привёл к диагностике болезни Лермитта–Дуклоса, выявлению патогенной мутации PTEN и синдрома Каудена с последующим обнаружением протокового рака in situ молочной железы и атипии щитовидной железы.

Исследование выявило, что снижение экспрессии TET1 в плоскоклеточном раке шейки матки ассоциировано с агрессивным фенотипом. В эксперименте на клеточной линии HeLa деплеция TET1 усиливала пролиферацию, клоногенность, миграцию и инвазию при одновременном снижении экспрессии PTEN и активации пути PI3K/AKT/mTOR.

Потеря белка PTEN в опухолях предстательной железы ассоциирована не только с активацией пути PI3K–AKT–mTOR, но и с выраженным ремоделированием стромального микроокружения через паракринную программу, включающую TGF-β сигналинг и секретом сенесцентных раковых клеток, что позволяет стратифицировать PTEN-дефицитные опухоли на индолентные и агрессивные варианты.