Болезнь Лермитта–Дуклоса (Lhermitte–Duclos Disease, LDD) — редкая доброкачественная опухоль мозжечка (dysplastic gangliocytoma), являющаяся одним из проявлений синдрома Каудена (Cowden Syndrome) — наследственного синдрома опухолевой предрасположенности, вызванного герминальными мутациями в гене PTEN. В журнале Frontiers in Oncology представлен случай, демонстрирующий атипичный дебют этого состояния.
38-летняя женщина без какого-либо медицинского или семейного неврологического анамнеза поступила в стационар с впервые возникшим неспровоцированным генерализованным тонико-клоническим приступом без явного эпилептогенного фокуса. ЭЭГ не выявила эпилептиформной активности. МРТ на 7 Тесла продемонстрировала двустороннее поражение мозжечка, характерное для болезни Лермитта–Дуклоса, а также несколько кортикальных менингоэнцефалоцеле.
Судороги были купированы леветирацетамом. Учитывая минимальную симптоматику со стороны мозжечкового образования, дальнейших нейрохирургических вмешательств не проводилось.
Герминальное тестирование гена PTEN выявило *гетерозиготный вариант c.1003C>T (p.Arg335)**, известный как патогенный для синдрома Каудена. Пациентка была незамедлительно направлена на онкологический скрининг.
По результатам обследования диагностированы:
- Протоковый рак in situ молочной железы (ductal carcinoma in situ)
- Атипия щитовидной железы неопределённого значения (thyroid atypia of undetermined significance)
Выполнены двусторонняя мастэктомия и тиреоидэктомия соответственно.
Данный случай подчёркивает, что болезнь Лермитта–Дуклоса и синдром Каудена могут манифестировать генерализованными судорогами у ранее здоровых пациентов без чёткого эпилептогенного фокуса. Своевременное распознавание лежащего в основе наследственного опухолевого синдрома позволяет провести раннее выявление злокачественных новообразований и потенциально улучшить результаты лечения.
Синдром Каудена ассоциирован с повышенным риском рака молочной железы, щитовидной железы, эндометрия и других локализаций, что делает генетическое тестирование PTEN и последующий мультидисциплинарный скрининг критически важными компонентами ведения таких пациентов.