Пациентки с раком молочной железы, у которых при генетическом тестировании обнаружены варианты неопределённой значимости (VUS), значительно чаще выбирают двустороннюю мастэктомию (BLMast) вместо органосохраняющего лечения, даже когда лампэктомия является адекватным вариантом. Это ключевой вывод ретроспективного когортного исследования 326 пациенток с неметастатическим односторонним раком молочной железы, проведённого в одном академическом центре с апреля 2020 по ноябрь 2021 года.

В исследование включили пациенток, которым показана лампэктомия и которые прошли генетическое тестирование. Исключались пациентки с патогенными/вероятно патогенными вариантами или противопоказаниями к органосохраняющей терапии. Из 326 пациенток 235 (72.1%) имели негативные результаты генетического тестирования и 91 (27.9%) — VUS.

Более высокая доля пациенток с VUS выбрала двустороннюю мастэктомию по сравнению с пациентками с негативными результатами: 39.7% vs. 24.8% (p = 0.026). При многофакторном логистическом регрессионном анализе с поправкой на возраст, стадию, индекс массы тела, семейный анамнез и другие клинические факторы выявлено, что пациентки с VUS имели более чем двукратное повышение вероятности двусторонней мастэктомии (OR 2.213; 95% CI 1.113–4.400; p = 0.023).

Другими независимыми предикторами выбора двусторонней мастэктомии оказались:

• Возраст < 50 лет (OR 3.203; 95% CI 1.615–6.354; p < 0.001)
• Стадия III по классификации AJCC (OR 7.065; 95% CI 1.067–46.788; p = 0.043)

Полученные данные указывают на то, что результат VUS при герминальном генетическом тестировании независимо ассоциирован с повышенной вероятностью двусторонней мастэктомии у пациенток с односторонним раком молочной железы, которым показана органосохраняющая операция.

Авторы подчёркивают, что эти результаты должны рассматриваться как генерирующие гипотезу и указывают на необходимость улучшения образования и стандартизации консультирования пациенток относительно значения VUS для поддержки информированного принятия решений о хирургическом лечении. Важно объяснять пациенткам, что VUS не является патогенным вариантом и не должен влиять на выбор объёма операции так же, как известные мутации в генах предрасположенности к раку молочной железы.