Исследование 32 пациентов с наследственными синдромами папиллярного рака почки выявило патогенные варианты в 5 семьях, включая новые мутации c.3274G>A (MET) и c.395_399del (FH), а также дупликацию экзонов 5-21 гена MET у 21% пациентов с HPRC.

Профессиональное воздействие генотоксических агентов на угольных ТЭС индуцирует выраженное гиперметилирование промоторов генов репарации ДНК и детоксикации, что может служить маркером для биомониторинга профессиональных рисков канцерогенеза.

Систематический анализ данных 13 GWAS-исследований миомы матки выявил сотни генетических локусов, связанных со стабильностью генома, развитием мочеполовой системы и гормональной регуляцией, демонстрируя эволюцию от изучения изолированных вариантов к интеграции сигналов в патофизиологические пути.