Миома матки (ММ) представляет наиболее распространенную доброкачественную опухоль репродуктивной системы, этиология и патогенез которой остаются не полностью раскрытыми. За последние 15 лет полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) стали основным инструментом выявления локусов генетического риска, значительно расширив понимание молекулярных механизмов заболевания.
По данным GWAS Catalog, PubMed и eLibrary проанализированы 13 GWAS-исследований и ряд репликативных работ, посвященных генетике миомы матки. Исследования охватывали различные этнические популяции и использовали современные подходы полногеномного анализа.
GWAS идентифицировали сотни локусов, вовлеченных в ключевые биологические процессы:
- Поддержание стабильности генома (TP53, TERT)
- Развитие мочеполовой системы (WNT4, MED12)
- Гормональную регуляцию (GREB1)
- Другие патофизиологические процессы
Анализ выявил генетическое перекрытие ММ с эндометриозом и репродуктивными признаками, что указывает на общие патогенетические механизмы этих состояний. Обнаружены этноспецифичные эффекты генетических вариантов, подчеркивающие важность изучения различных популяций.
Однако количество репликативных исследований остается ограниченным, что требует дополнительных подтверждающих работ в независимых популяциях для валидации полученных результатов.
Намечается переход от изучения изолированных локусов к интеграции сигналов в патофизиологические пути, что открывает новые возможности для понимания молекулярных механизмов миомы матки. Этот подход требует дальнейших подтверждающих исследований в независимых популяциях и может способствовать разработке новых терапевтических стратегий.