Описан случай успешного лечения HER2-позитивного инвазивного протокового рака молочной железы IA стадии у 48-летней пациентки с нейрофиброматозом 1 типа. После мастэктомии и биопсии сторожевого лимфоузла проведена адъювантная химиотерапия с trastuzumab без признаков рецидива в течение 21 месяца наблюдения.

Научный комитет исследования ReNeu разработал практические рекомендации по профилактике и лечению кожных реакций на фоне терапии ингибитором MEK mirdametinib у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и плексиформными нейрофибромами.

Крупное популяционное исследование показало, что у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) стандартизированный коэффициент заболеваемости раком составляет 4,92, при этом история первичного рака не предсказывает общий будущий риск развития онкологических заболеваний.

Описан клинический случай 10-летнего мальчика с нейрофиброматозом 1 типа, у которого выявлен ранее не описанный сложный патогенный вариант NM_001042492.3:c.4060_4068 delinsC гена NF1 в гетерозиготном состоянии с формированием сдвига рамки считывания.

Ретроспективное исследование 15 взрослых пациентов с НФ1 и симптоматическими плексиформными нейрофибромами показало высокую частоту осложнений при хирургическом лечении: медиана кровопотери составила 700 мл, у 42% пациентов отмечено возобновление роста опухоли. Применение селуметиниба в послеоперационном периоде демонстрирует перспективы контроля роста остаточной опухоли.