У 36-летнего польского мужчины с гематурией и болью в боку при визуализации выявлено образование правой почки. Органосохраняющая операция подтвердила светлоклеточную почечно-клеточную карциному (светлоклеточный ПКР) низкой степени злокачественности, pT1a.

Через год диагностирован мультифокальный светлоклеточный ПКР левой почки, потребовавший радикальной нефрэктомии (pT1b). Герминальное тестирование выявило гетерозиготный вариант CHEK2 в области сплайсинга (NM_007194.4:c.846+4_846+7del), классифицированный как вероятно патогенный (likely pathogenic). Функциональные данные указывают на аберрантный сплайсинг и снижение киназной активности.

За 11 лет наблюдения пациент остаётся без рецидива; в оставшейся почке визуализируется стабильное образование Bosniak IIF.

Авторы подчёркивают, что случай документирует сочетание раннего билатерального и мультифокального светлоклеточного ПКР с герминальным вариантом CHEK2, но не устанавливает причинно-следственную связь. Работа иллюстрирует ценность комплексного герминального тестирования при атипичном ПКР и необходимость интегрированных герминально-соматических исследований для прояснения роли вариантов CHEK2 в предрасположенности к почечно-клеточному раку.