38-летняя женщина с герминальной патогенной мутацией MSH2 c.958dupA (p.Thr320Asnfs*13) за восемь лет наблюдения последовательно развила четыре первичные неоплазии разных органов, демонстрируя фенотипическое разнообразие синдрома Линча.
Первым проявлением стала эндометриоидная аденокарцинома эндометрия (FIGO G3, IA, pT1a N0 M0) в возрасте 38 лет с аномальным маточным кровотечением. После хирургического стадирования проведена вагинальная брахитерапия. ИГХ MMR-белков выявила потерю экспрессии MSH2 и MSH6 при сохранённых MLH1 и PMS2, подтвердив dMMR-статус, соответствующий герминальной мутации MSH2.
Через восемь месяцев КТ грудной клетки обнаружила очаг в верхней доле правого лёгкого; клиновидная резекция подтвердила минимально-инвазивную аденокарциному (MIA, pT1mi N0 M0, IA1) размером 0,8 см с негативными краями. ARMS-ПЦР выявила делецию EGFR exon 19 (19-DEL); другие мутации отсутствовали. Окрашивание эластических волокон поддержало диагноз MIA.
Серийные ЭГДС (2019–2021) документировали желудочную интраэпителиальную неоплазию низкой степени (LGIN); эндоскопическая подслизистая диссекция (2023) достигла радикального удаления высокоградиентной гастральной интраэпителиальной неоплазии (HGIN).
В апреле 2026 колоноскопия выявила >10 плоских микрополипов (0,2–0,3 см) в ректосигмоиде с признаками NICE type 1, обработанных аргоно-плазменной коагуляцией без гистологического забора; их природа остаётся неустановленной. Рецидивов не зарегистрировано за восемь лет наблюдения.
Случай иллюстрирует клиническую и биологическую гетерогенность неоплазий у носителя герминальной мутации MSH2. Эндометриальная карцинома подтверждена как dMMR и классифицирована как Линч-ассоциированная. Желудочная предраковая неоплазия расценена как возможно Линч-связанная. Лёгочная MIA с делецией EGFR совместима со спорадическим EGFR-зависимым происхождением, хотя вклад синдрома Линча исключить нельзя. Колоректальные микрополипы — неопределённой гистологической природы.
Ведение требует индивидуализации, каждая неоплазия должна оцениваться на основе собственной гистологии, молекулярного профиля и доступности ткани.