Данное клиническое наблюдение документирует 4-летний продольный клинический курс пациента 45 лет с исходными сахарным диабетом 2 типа (СД2) и артериальной гипертензией — от первоначального диагноза синдрома фон Гиппеля–Линдау (VHL) до смерти, охватывая 4 года непрерывного лечения и наблюдения.

Вследствие наследственной предрасположенности к неоплазиям, обусловленной герминальными мутациями VHL, у пациента развилось прогрессирующее мультисистемное поражение: радиологически выявлены очаги в мозжечке, почках, надпочечниках и поджелудочной железе, патоморфологического подтверждения не получено. Согласно голландским и датским критериям, диагноз VHL-болезни может быть установлен на основании клинико-радиологических находок в сочетании с молекулярно-генетическим тестированием. Хотя диагноз в итоге подтвердили, это произошло только после развития симптомной мультисистемной болезни. Отсроченное распознавание могло ограничить возможности для более раннего вмешательства.

Однако наблюдаемое прогрессирование заболевания нельзя объяснить только поздней диагностикой: мультисистемный характер и плохой прогноз самой VHL-болезни также могли внести вклад. Несмотря на повторные мультидисциплинарные консилиумы и мультимодальное лечение, болезнь продолжала прогрессировать и в конечном счёте привела к смерти пациента.

Данный отчёт направлен на повышение осведомлённости о патофизиологическом взаимодействии, диагностических сложностях и терапевтических аспектах у пациентов с синдромом VHL.