Исследование проанализировало распространённость и потенциальное влияние герминального варианта rs6710479 гена PDCD1 у пациентов с ОМЛ, получивших высокодозную химиотерапию с последующей аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ВДХТ/аутоТГСК) в качестве консолидирующего лечения в первой полной ремиссии.
Частота минорного аллеля PDCD1 rs6710479 составила 0.52 у пациентов с ОМЛ — выше, чем в европейской популяции (MAF 0.43), что указывает на возможную ассоциацию этого варианта с риском развития заболевания.
Базовые показатели крови различались в зависимости от генотипа PDCD1 rs6710479. Данные указывают на связь между этим вариантом и уровнями тромбоцитопении и лейкоцитоза, характерными для клинической картины ОМЛ на момент диагностики.
Герминальные варианты генов иммунорегуляции могут влиять на функции иммунных контрольных точек, предрасположенность к ОМЛ и особенности течения заболевания. Вариант PDCD1 rs6710479 может быть ассоциирован как с риском развития ОМЛ, так и со специфическими гематологическими признаками болезни.