Исследователи из Индии представили опыт поэтапного внедрения молекулярного тестирования при раке эндометрия в рутинную клиническую практику. Молекулярная классификация TCGA начала применяться в центре с 2015 года и стала стандартной процедурой к 2023 году.
В амбиспективное исследование включены 350 пациенток с раком эндометрия, прооперированных в 2020-2024 годах. Медианный возраст составил 59 лет, у 267 (76,3%) пациенток выявлена эндометриоидная гистология, у 288 (82,3%) — ранняя стадия заболевания.
Молекулярное профилирование выявило:
- 115 пациенток с дефицитом репарации неспаренных оснований (MMRd)
- 64 пациентки с мутацией p53 (исключены 8 случаев двойной классификации)
- 5 из 110 тестированных (4,5%) с патогенными мутациями POLE
- 1 случай варианта неопределенной значимости POLE
При медианном наблюдении 33 месяца трёхлетняя общая выживаемость составила:
- POLE-ультрамутированные: 100%
- p53-аномальные: 87%
- MMRd: 97%
- Неспецифический молекулярный паттерн (NSMP): 96%
Ни один пациент с POLE-ультрамутированными опухолями не получал адъювантного лечения и не имел рецидивов. В противоположность этому, у всех 11 из 64 пациенток с p53-мутантными опухолями (17,2%) развились системные метастатические рецидивы.
Исследование демонстрирует успешную имплементацию молекулярной диагностики в условиях третичного медицинского центра развивающейся страны. Авторы подчёркивают, что молекулярное профилирование стало стандартным исследованием при оценке рака эндометрия в их учреждении и представляет важный шаг к оптимизации адъювантного лечения.