Дефицит репарации неспаренных нуклеотидов (dMMR) выявлен у 10,5% пациентов с колоректальным раком в крупном проспективном российском исследовании. Распространенность значительно различалась по локализации: 23,2% при правосторонних опухолях против 2,8% при ректальных опухолях. Клинико-патологические признаки недостаточны для выявления всех случаев dMMR, что поддерживает стратегию универсального тестирования.
В проспективном неинтервенционном регистре участвовали 2101 пациент с первичной аденокарциномой толстой кишки из шести специализированных центров Москвы (август 2022 — декабрь 2025). Статус репарации неспаренных нуклеотидов определялся иммуногистохимией, ПЦР-анализом микросателлитов или обоими методами согласно протоколам центров.
Независимые предикторы dMMR по данным многофакторного анализа:
- Правосторонняя локализация: OR 3,67 (95% CI 2,57–5,31)
- Низкодифференцированная гистология: OR 4,15 (95% CI 2,79–6,13)
- Женский пол: OR для мужского пола 0,49 (95% CI 0,34–0,69)
Обратные ассоциации наблюдались с распространенными стадиями (OR 0,64; 95% CI 0,46–0,89) и пожилым возрастом (OR 0,98 на год; 95% CI 0,97–1,00).
Среди низкодифференцированных опухолей dMMR встречался в 32,4% случаев против 8,4% при высокодифференцированных (p<0,001). Женщины составляли 70,0% случаев dMMR против 50,1% MMR-профицитных случаев (p<0,001).
Полученные данные соответствуют международным оценкам распространенности dMMR при колоректальном раке. Значимая доля случаев dMMR выявлена вне традиционных групп высокого риска, что ограничивает эффективность селективного тестирования по клинико-патологическим критериям.
Результаты поддерживают универсальное тестирование MMR-статуса для всех пациентов с колоректальным раком, что важно как для идентификации кандидатов на иммунотерапию ингибиторами контрольных точек, так и для скрининга синдрома Линча. Это крупнейшая проспективная многоцентровая серия из России на сегодняшний день.