Уротелиальная карцинома — распространённое злокачественное новообразование мочевыводящих путей с высокой частотой заболеваемости, рецидивов и смертности. Ранняя диагностика критична для улучшения исходов. Стандартные методы имеют существенные ограничения: цистоскопия, хотя и остаётся краеугольным камнем диагностики и наблюдения, инвазивна и дорогостояща; цитология имеет ограниченную чувствительность при низкодифференцированных и ранних стадиях заболевания. Моча как жидкая биопсия предлагает неинвазивный и повторяемый подход к исследованию урогенитальной патологии с возможностью продольного мониторинга через серийный сбор образцов.

Обзор охватывает мочевые мультиомиксные биомаркеры, включая cfDNA/метилирование, miRNA, внеклеточные везикулы (EVs), протеомные и метаболомные сигнатуры. Представлена их эффективность в раннем выявлении, стадировании и послеоперационном мониторинге. Интегрированные мультианалитные модели, включающие истинные мультиомиксные анализы и мультиплексные панели с одним типом омикс-данных, как правило, превосходят единичные биомаркеры: некоторые панели достигают >90% чувствительности и >95% специфичности в проспективных когортах.

Несмотря на прогресс, сохраняются проблемы: стандартизация, крупномасштабная проспективная валидация, регуляторные и возмещающие барьеры. Мочевые мультиомиксные диагностические тесты представляют собой перспективные дополнительные инструменты для оптимизации наблюдения и стратификации риска. Однако ограниченная проспективная валидация, отсутствие стандартизации и сохраняющийся риск ложноотрицательных результатов препятствуют широкому внедрению. На основании текущих данных они не могут заменить цистоскопию, которая остаётся основой диагностики и наблюдения, особенно при немышечно-инвазивном раке мочевого пузыря (NMIBC).

Наиболее реалистичная и непосредственная клиническая роль — инструмент триажа для оптимизации селективного использования цистоскопии: стратификация риска пациентов с гематурией, интерпретация сомнительных результатов цитологии и потенциальное снижение частоты инвазивного наблюдения у пациентов с низким риском NMIBC.