Синдром Бирта–Хогга–Дюбе (Birt–Hogg–Dubé syndrome, BHDS) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное патогенными мутациями в гене-супрессоре опухолей FLCN. Классическая триада включает фиброфолликуломы кожи, спонтанный пневмоторакс и множественные опухоли почек. Однако заболевание отличается вариабельной экспрессивностью: почечные проявления могут быть первым и единственным симптомом у молодых пациентов, что приводит к диагностическим трудностям и риску неоптимального лечения.

Диагностика BHDS при изолированном почечном поражении часто запаздывает. В отечественной литературе описания подобных случаев единичны. Междисциплинарный подход с использованием лучевой диагностики, патоморфологии и молекулярно-генетического тестирования критически важен для своевременного выявления синдрома и планирования органосохраняющей тактики.

Представлен клинический случай BHDS у 35-летней пациентки, манифестировавшего двусторонними мультифокальными опухолями почек — сочетанием онкоцитомы и хромофобного почечно-клеточного рака (хПКР). При обследовании также выявлены множественные легочные кисты.

Пациентке выполнена двусторонняя лапароскопическая парциальная нефрэктомия, что позволило сохранить функцию почек. Гистологическое исследование подтвердило сочетание онкоцитомы и хромофобного рака — характерный морфологический паттерн для BHDS. Молекулярно-генетическое тестирование верифицировало патогенную мутацию в гене FLCN.

Данное наблюдение иллюстрирует современный диагностический алгоритм при BHDS:

• Лучевая диагностика: КТ для оценки двусторонних почечных образований и легочных кист
• Патоморфологическое исследование: верификация характерных гистологических типов (онкоцитома, хромофобный рак)
• Молекулярно-генетическое тестирование: подтверждение мутации в гене FLCN

Подчеркивается важность включения BHDS в дифференциальный диагноз при выявлении почечных новообразований у молодых пациентов, особенно при двустороннем или мультифокальном поражении. Раннее распознавание синдрома позволяет:

• Оптимизировать хирургическую тактику (органосохраняющие операции)
• Провести генетическое консультирование и каскадный скрининг в семье
• Организовать динамическое наблюдение за легочными проявлениями

Синдром Бирта–Хогга–Дюбе требует высокой онкологической настороженности у урологов и онкологов. При почечных опухолях у молодых пациентов, особенно двусторонних и мультифокальных, необходим междисциплинарный подход с обязательным молекулярно-генетическим тестированием. Органосохраняющая хирургия остается методом выбора при BHDS-ассоциированных опухолях почек.