Молекулярная диагностика стала стандартом помощи взрослым пациентам со солидными злокачественными опухолями, однако её применение в детской онкологии остаётся непоследовательным. Рабочая группа SPROUT (Somatic Profiling for Pediatric Cancer Refining our Understanding and Treatment) была созвана для разработки руководства по молекулярному тестированию при педиатрических солидных опухолях.
Проведён структурированный обзор литературы с использованием Covidence для выявления клинических исследований, оценивающих молекулярную диагностику при солидных опухолях у детей. Из 361 рассмотренной рукописи 41 исследование включено для извлечения данных. Многопрофильная рабочая группа использовала опубликованные данные и коллективный клинический опыт для разработки консенсусных рекомендаций по молекулярному профилированию при первичной диагностике и при рецидиве или прогрессировании.
На основе имеющихся доказательств и экспертного консенсуса разработаны рекомендации по применению и срокам проведения DNA- и RNA-секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing) и метилирования ДНК для различных типов педиатрических солидных опухолей.
Рекомендации SPROUT Molecular Guidelines предоставляют основу для стандартизированного внедрения молекулярной диагностики при педиатрических солидных опухолях. Широкое принятие этих рекомендаций может улучшить точность диагностики, снизить вариабельность молекулярного тестирования и расширить возможности для биомаркер-ориентированной терапии и включения в клинические исследования детей со злокачественными новообразованиями.