Колоректальный рак (КРР) занимает третье место по распространенности среди онкологических заболеваний в мире и второе место в структуре онкологической смертности. Генетическая оценка рака толстой кишки является необходимым условием на этапе выбора дальнейшего лечения пациентов.

В литературе можно найти множество исследований, которые демонстрируют разнообразную картину распределения драйверных мутаций в генах семейства RAS и гене BRAF при КРР. Данная работа представляет критический обзор литературы с целью систематизировать данные об оценке мутационного профиля и генетической гетерогенности мутаций генов KRAS, NRAS, BRAF у пациентов с КРР в России.

Поиск статей проводился в русскоязычных и англоязычных открытых базах данных. В результате было проанализировано 17 российских исследований и 3 англоязычных метаанализа для сравнения с российскими данными.

Мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF, по данным российских и международных исследований, встречаются у пациентов с КРР с частотой около 40%, 4% и 7%, соответственно. Частота встречаемости и конкретная локализация мутаций может зависеть от географического положения и национальности изучаемой когорты.

Высокая межопухолевая и внутриопухолевая гетерогенность КРР, особенно по мутациям гена KRAS, оказывает значимое влияние на выбор дальнейшей терапии и подчеркивает необходимость более детального изучения мутационного профиля первичной опухоли, пораженных лимфатических узлов и отдаленных очагов метастазирования.

В России для определения соматических мутаций при КРР используется несколько молекулярно-генетических методов c различными показателями чувствительности и специфичности. Самым распространенным из них является метод ПЦР в реальном времени.

Более точными методами диагностики признаны:

• Цифровая капельная ПЦР
• Секвенирование по методу Сэнгера
• Секвенирование нового поколения

Однако каждый из методов обладает своими ограничениями, которые необходимо учитывать при планировании диагностики и исследований.

Одним из перспективных направлений в области персонализированной онкологии является изучение вариации числа копий генов, который в дальнейшем может способствовать развитию новых методов лечения КРР.

Несмотря на большое количество исследований, некоторые аспекты мутационного профиля КРР в российских исследованиях все еще остаются малоизученными, в связи с чем требуются дальнейшие исследования пациентов с раком толстой кишки в России.