Синдром гиперпаратиреоз-опухоли челюсти (HPT-JT) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями гена CDC73, предрасполагающее к первичному гиперпаратиреозу (pHPT), цементооссифицирующим фибромам и другим неопластическим состояниям. [18F]Фторхолин ПЭТ/КТ зарекомендовала себя как метод локализации гиперфункционирующих паращитовидных желез при pHPT, однако её применение при синдроме HPT-JT ранее не описывалось.

Авторы представляют случай 15-летнего пациента мужского пола с выраженной гиперкальциемией, повышенным уровнем паратиреоидного гормона (ПТГ) в сыворотке крови и анамнезом удаления цементооссифицирующей фибромы. Стандартные методы визуализации, включая сцинтиграфию с [99mTc]Tc-MIBI, оказались неинформативными.

[18F]Фторхолин ПЭТ/КТ успешно выявила:

• Гиперфункционирующую паращитовидную железу (при последующем гистологическом исследовании идентифицирована как атипичная аденома паращитовидной железы)
• Рецидивирующую цементооссифицирующую фиброму верхней челюсти

Генетическое тестирование подтвердило мутацию гена CDC73, что позволило установить диагноз синдрома HPT-JT.

По данным авторов, это первый зарегистрированный случай использования [18F]фторхолин ПЭТ/КТ для оценки и ведения синдрома HPT-JT с активной цементооссифицирующей фибромой верхней челюсти.

Учитывая превосходящую чувствительность по сравнению с традиционными методами визуализации, [18F]фторхолин ПЭТ/КТ предоставила критически важную информацию для планирования хирургического вмешательства и может оказаться полезным диагностическим инструментом для долгосрочного мониторинга заболевания.

Данный клинический случай подчеркивает потенциальную роль [18F]фторхолин ПЭТ/КТ в выявлении как паращитовидных, так и челюстных проявлений синдрома HPT-JT, указывая на необходимость дальнейших исследований применения этого метода при наследственных эндокринных заболеваниях.