Диагностика рака на ранних стадиях, как правило, ассоциирована с улучшением выживаемости. Детекция циркулирующей опухоль-производной бесклеточной ДНК (cfDNA) является установленным методом мониторинга ответа на терапию для многих типов рака, особенно гемопоэтических и метастатических злокачественных новообразований. Это поднимает вопрос: возможен ли скрининг cfDNA у бессимптомных лиц для раннего выявления рака?

Основная проблема заключается в том, что концентрация циркулирующей опухолевой ДНК на ранних стадиях рака крайне низка, что затрудняет её обнаружение современными методами. Чувствительность анализа должна быть исключительно высокой, при этом сохраняя специфичность, чтобы избежать ложноположительных результатов, которые могут привести к ненужным инвазивным процедурам и психологическому дистрессу.

Несмотря на прогресс в технологиях секвенирования нового поколения и биоинформатических методах анализа, скрининг на основе cfDNA у бессимптомных популяций остается «неуловимым Святым Граалем» онкологии. Необходимы крупные проспективные исследования для определения клинической пользы, экономической эффективности и потенциального вреда такого подхода к раннему выявлению рака.

Выявление циркулирующей опухолевой ДНК представляет собой важное направление в ранней диагностике рака, но требует дальнейшей валидации в крупномасштабных скрининговых программах с оценкой влияния на смертность и заболеваемость.