Childhood Cancer Data Initiative (CCDI) — десятилетняя программа NCI ($50 млн/год), объединяющая врачей, исследователей и семьи для анализа данных каждого ребенка с диагнозом рака и ускорения разработки новых методов лечения. В партнерстве с Children's Oncology Group (COG) запущена Molecular Characterization Initiative (MCI) — программа педиатрической прецизионной онкологии, включающая клиническое секвенирование и исследовательскую молекулярную характеризацию детей, подростков и молодых взрослых с впервые диагностированными высокорисковыми и редкими опухолями.

Клиническое тестирование включает парное опухоль-норма whole-exome sequencing (WES), целевое выявление RNA-слияний и, для опухолей центральной нервной системы (ЦНС), ДНК-метилирование для поддержки решений о прецизионной терапии. Research Molecular Characterization (RMC) выполняет комплексное мультиомное профилирование остаточных образцов с публикацией данных через CCDI Hub.

Базовая исследовательская характеризация включает:

• Парное опухоль-норма deep whole-genome sequencing (WGS)
• Total RNA sequencing для большинства когорт
• Для отдельных когорт: single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics, long-read DNA/RNA sequencing, cell surface proteomics, phosphoproteomics, metabolomics

На текущий момент (второй год программы) через CCDI Hub публично доступны WGS и RNA-seq данные ~700 участников, формируя растущий ресурс для педиатрической онкологии.

Опухоли ЦНС: Предварительная мультимодальная интеграция RNA-seq и whole slide images (представлена на NCI Childhood Cancer Data Jamboree, сентябрь 2025) продемонстрировала возможность дифференцировки опухолевых подтипов и предсказания ключевых патогенных вариантов с использованием машинного обучения.

Саркомы мягких тканей (STS): Интеграция мультимодальных данных выявила четыре различных иммунных фенотипа:

• Immune-high кластер: выраженная экспрессия воспалительных и иммуносупрессивных сигнатур, повышенная экспрессия генов иммунных контрольных точек, увеличенные сигналы, ассоциированные с третичными лимфоидными структурами
• Immune-low кластер: минимальная иммунная активность, обогащение метаболических путей

Эти данные поддерживают биологически обоснованную стратификацию педиатрических STS для иммунотерапии.

Мультиомные данные RMC дополняют клинические отчеты и направлены на закрытие критических пробелов в понимании молекулярной гетерогенности педиатрических опухолей. Открытый доступ к комплексным геномным, транскриптомным и протеомным данным ускоряет открытие биомаркеров, идентификацию мишеней и трансляционные исследования в детской онкологии, создавая беспрецедентный ресурс для разработки прецизионных терапевтических подходов.