Синдром DICER1 — наследственный синдром опухолевой предрасположенности, вызванный патогенными герминальными вариантами в гене DICER1 и характеризующийся мультиорганной восприимчивостью к опухолям. Саркомы остаются редкими проявлениями в спектре этого синдрома. Представлен случай анапластической саркомы почки (ASK) у 2-летней девочки.
Молекулярное тестирование выявило герминальный вариант DICER1 c.3300dupA (frameshift, p.S1101Ifs*3), унаследованный от отца, и опухоль-ассоциированный миссенс-вариант c.5125G>A (p.D1709N). У ребёнка отмечались неонатальный гипотиреоз и задержка речевого развития.
Пациентке выполнена полная резекция опухоли с последующей химиотерапией продолжительностью 27 недель по протоколу, применяемому при светлоклеточной саркоме почки (CCSK) I стадии. При последнем наблюдении — через 3 года после завершения терапии — признаков рецидива опухоли или отдалённых метастазов не выявлено.
Данный случай дополняет ограниченные клинико-патологические и молекулярные описания DICER1-ассоциированной анапластической саркомы почки. Он подчёркивает важность интегрированной гистопатологической и молекулярной оценки, семейного тестирования на DICER1, генетического консультирования и долгосрочного синдром-ориентированного наблюдения для пациентов с наследственными опухолевыми синдромами.