Впервые описан пациент с постзиготной мутацией SMO c.1234C>T (p.Leu412Phe), подтверждённой молекулярно как в множественных базальноклеточных карциномах высокого риска, так и в менингиоме обонятельной борозды, в сочетании с тяжёлыми аномалиями глаз. Эти находки расширяют признанный фенотип мозаичного hedgehog-спектра, подтверждают общее клональное происхождение кожных и интракраниальных опухолей и подчёркивают диагностическую ценность секвенирования опухолевой ткани при отрицательных результатах анализа крови.

