Исследователи проследили происхождение редкой герминальной мутации EGFR T790M в популяции Южных Аппалачей (США). Эта наследственная мутация, предрасполагающая к развитию рака легкого, была занесена в регион европейскими переселенцами в XVIII веке и с тех пор закрепилась в местной популяции.

Выявление географического распределения носителей герминальной мутации EGFR T790M имеет важное практическое значение. Картирование этого варианта позволяет клиницистам:

• Идентифицировать лиц с повышенным наследственным риском рака легкого
• Целенаправленно проводить генетическое тестирование в группах риска
• Организовать более интенсивное наблюдение за носителями мутации

Герминальная (наследуемая) мутация EGFR T790M отличается от более распространенных соматических мутаций EGFR, встречающихся в опухолевой ткани при немелкоклеточном раке легкого. Эта наследственная форма передается из поколения в поколение и ассоциирована с семейными формами рака легкого.

Исторический анализ показал, что мутация была принесена в регион Южных Аппалачей европейскими иммигрантами в 1700-х годах и впоследствии распространилась среди потомков первых поселенцев. Понимание миграционных путей и генетической истории популяции помогает объяснить современное распределение наследственных онкологических синдромов в различных географических регионах.

Результаты исследования подчеркивают важность учета популяционно-генетических особенностей при организации программ скрининга и профилактики рака легкого.