Меланоцитарные опухоли у детей редки и биологически гетерогенны. Различение меланом и опухолей спицоидной линии только по гистоморфологии затруднительно и может приводить к неадекватному лечению. Авторы охарактеризовали меланоцитарные опухоли у пациентов ≤18 лет, включённых в немецкий регистр STEP (2021–2025), и оценили изменения диагноза после централизованного интегрированного патоморфологического пересмотра. Гистопатологические и иммуногистохимические данные интегрировали с молекулярным анализом. Локальные диагнозы сравнивали с окончательными референсными.

Молекулярный анализ потребовался в 29 случаях (83%). После централизованного пересмотра и интегрированной диагностики 16 опухолей (46%) были реклассифицированы. Доля опухолей спицоидной линии, определяемых слиянием генов (fusion-defined Spitz-lineage tumors), увеличилась с 14% при локальной диагностике до 40%. Среди пациентов ≤10 лет ни одна из опухолей, первоначально диагностированных как обычная меланома, не сохранила этот диагноз.

После централизованного пересмотра 14 случаев диагностированы как меланома и один как светлоклеточная саркома. Летальные исходы зарегистрированы у 5 пациентов с меланомой. Все остальные пациенты живы без признаков прогрессирования заболевания на момент последнего наблюдения.

Централизованная интегрированная диагностика улучшает классификацию меланоцитарных опухолей у детей и может помочь избежать ненужных инвазивных диагностических процедур или терапии, одновременно обеспечивая точную идентификацию меланомы.