Миоэпителиальная карцинома (МК) представляет собой редкое злокачественное новообразование с агрессивным биологическим поведением. В педиатрической практике преобладает первичное поражение мягких тканей, в то время как поражение костей описано в единичных случаях. Низкая частота встречаемости и полиморфная гистологическая картина опухоли в значительной степени затрудняют своевременную постановку диагноза, а также обусловливают отсутствие единых подходов в лечении МК.
Цель исследования – выполнить анализ особенностей диагностики и лечения детей с МК в условиях НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
В период с 2017 по 2024 г. были зарегистрированы 7 пациентов в возрасте от 1,3 до 14,2 года, страдающих МК различной локализации. Проведен ретроспективный анализ клинических данных, особенностей диагностики, молекулярно-генетических характеристик опухолей и результатов лечения.
В 6/7 случаях диагностирована МК мягких тканей, в 1/7 – МК костей. Локализованный характер наблюдался в 5/7 случаях, у 2 пациентов инициально зафиксированы отдаленные метастазы.
В 3 случаях выявлена делеция гена SMARCB1, в 1 – делеция гена EWSR1. Эти молекулярные маркеры играют важную роль в диагностике и понимании патогенеза миоэпителиальной карциномы.
Ключевая роль в программе лечения пациентов с МК отводилась хирургической резекции: R0 достигнута у 3 пациентов, R1 – у 3, R2 – у 1. Дистанционная лучевая терапия проведена 5 пациентам.
Полихимиотерапия применялась в различных режимах:
- В 4 случаях локализованной МК в адъювантном режиме проведены курсы по схеме ICpE
- В 1 случае – курсы ICpE и IVE периоперационно
- При метастатической МК мягких тканей: в одном случае – ICpE/IVE, во втором – комбинация АР + винорелбин
Живы 4/7 пациента, из них 3 – без событий. Данные результаты подчеркивают агрессивный характер заболевания и необходимость совершенствования подходов к лечению.
Результаты, полученные в исследовании, во многом согласуются с мировым опытом и подчеркивают высокое значение локального контроля, а также ведущую роль междисциплинарного подхода и мультицентрового объединения данных в контексте улучшения результатов диагностики и терапии пациентов с МК. Редкость заболевания требует создания международных регистров для накопления клинического опыта и разработки оптимальных протоколов лечения.