В ретроспективное исследование включены 6836 клинически узел-негативных пациенток с инвазивным раком молочной железы T1-T2, подвергшихся первичной операции, из когорты SCAN-B. Три модели глубокого обучения — многослойный персептрон, pathway-информированная разреженная нейронная сеть и трансформер — разработаны на обучающей выборке (n=4625) и оценены в независимом тестовом наборе (n=2211) в сравнении с XGBoost.

Трансформер продемонстрировал превосходство в моделировании GEX и минимизировал необходимость предварительного отбора генов. В независимом тестовом наборе комбинированная модель PreopClinic+GEX значимо улучшила предикцию SLNM по сравнению с PreopClinic (ROC AUC 0.693 vs 0.596, P < 0.001) и идентифицировала низкорисковых пациенток, которым можно избежать биопсии сторожевого лимфоузла (редукция 27.2% при чувствительности 92.1%). Однако комбинированная модель значимо не превзошла только GEX.

Хотя GEX обеспечивала доминирующий предиктивный сигнал, PreopClinic вносила дополнительную информацию с умеренным численным приростом клинической пользы. Обучение на всех подтипах превзошло обучение внутри подтипа, особенно при тройном негативном раке молочной железы (TNBC), где комбинированная модель достигла AUC 0.734 (95% CI: 0.644-0.837).

Полученный SLNM-предиктор обеспечил прогностическую информацию сверх установленных прогностических факторов. Хотя модели разработаны преимущественно на GEX хирургических образцов, парный анализ биопсий и хирургических образцов (n=116) продемонстрировал существенную согласованность транскриптомных паттернов и нодальных предикций.

Результаты подчеркивают робастность трансформера к шуму и эффективность в выявлении информативных транскриптомных признаков для предикции SLNM. Согласованность, наблюдаемая между парными биопсиями и хирургическими образцами, поддерживает возможность будущих предоперационных применений на основе биопсий.