Сорокалетняя пациентка диагностирована с инвазивным протоковым раком правой молочной железы стадия IIIA. Гистологически опухоль Grade 2, ER-позитивная (100%), PR-позитивная (70%), HER2-негативная (FISH), высокопролиферативная, люминальный В подтип. Проведена неоадъювантная химиотерапия по схеме dose-dense AC.
Герминативное тестирование методом NGS выявило два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии: NM_007294.4 (BRCA1): c.2105del (p.Lys701_Leu702ins*) в экзоне 11 и NM_000059.4 (BRCA2): c.1763_1766del (p.Asn588Serfs*25) в экзоне 10. Отягощенный материнский семейный анамнез по раку молочной железы.
Систематический поиск в PubMed, ClinVar и BRCA Exchange не выявил предшествующих клинических описаний данной специфической комбинации вариантов. Двойная гетерозиготность по BRCA1/BRCA2 остается редким явлением (<0,5% носителей мутаций BRCA), клинические данные о совместной встречаемости конкретных вариантов ограничены.
Это первое известное описание пациента с одновременным носительством NM_007294.4 (BRCA1): c.2105del и NM_000059.4 (BRCA2): c.1763_1766del. Находка расширяет спектр наследственного рака молочной железы и подчеркивает важность комплексного генетического тестирования, особенно при отягощенном семейном анамнезе.