Рак молочной железы занимает первое место в структуре онкологических заболеваний среди женщин в России, составляя 21% от общего числа впервые выявленных злокачественных опухолей. Данные литературы по распространённости BRCA-ассоциированного РМЖ разнородны, что может быть связано с особенностями фреквентистских методов статистического анализа.

Цель работы — оценить распространённость BRCA-ассоциированного РМЖ и вероятность возникновения спорадического РМЖ у женщин Московского региона с использованием байесовского подхода.

По результатам поиска в базе данных E-library.ru за период с января 2010 по март 2019 г. отобраны 13 оригинальных исследовательских работ и 8 обзоров литературы, содержащих данные исследований наследственного РМЖ на территории Российской Федерации, Республики Беларусь и Украины.

Оценка распространённости мутаций в генах BRCA, основанная на применении байесовского подхода и формулы полной вероятности для несовместных событий, проведена с использованием данных молекулярно-генетического тестирования 3826 пациенток с РМЖ Московского региона в возрасте от 22 до 90 лет (ФГБУ «РНЦРР» Минздрава России). Из всех проведённых в России исследований это содержит наиболее объёмную выборку, охватывает практически весь возрастной диапазон, авторами подробно описаны дизайн исследования, метод диагностики и спектр анализируемых мутаций.

Распространённость BRCA1-ассоциированного РМЖ среди женщин Москвы составляет около 0,037%.

Общепопуляционная распространённость наиболее часто встречающихся мутаций гена BRCA1 (мутации 5382insC, 185delAG, 300T>G, 2080delA, 3819delGTAAA, 4153delA) составляет около 0,05% среди женского населения Москвы и, соответственно, около 0,1% среди всего населения.

Вероятность возникновения спорадического РМЖ в женской популяции Москвы без каких-либо генных доминантных мутаций, ассоциированных с РМЖ, составляет около 1%.

Для анализа распространённости мутаций в генах BRCA1/2 в российской популяции больных РМЖ впервые применён байесовский метод. Полученные данные хорошо согласуются с аналогичными показателями по Белгородской области и Сибирскому региону России, Гродненской области Республики Беларусь.