Саркома из фолликулярных дендритных клеток (FDCS) — редкая мезенхимальная опухоль; поражение тощей кишки составляет 5 митозов на 10 полей зрения при большом увеличении и географическими зонами некроза.
Таргетное NGS-секвенирование ДНК и РНК показало:
- Потерю копийности CYLD (негативный регулятор активации NF-κB) — согласуется с описанной дисрегуляцией NF-κB-пути при FDCS
- Амплификацию хромосомы 15q с вовлечением MAP2K1 (без активирующей точечной мутации)
- Слияния SRSF3::MTCH1 и VIRMA::HOXA13
- Миссенс-мутации в AXIN1 и CYP2A6 неопределённого значения
- Гетерозиготную герминальную патогенную мутацию EXT2 (случайная находка, не связанная с патогенезом FDCS)
Несмотря на адъювантную CHOP-терапию (циклофосфамид, доксорубицин, винкристин, преднизолон), опухоль рецидивировала через 3 месяца после операции; пациентка умерла от прогрессирования через 8 месяцев после резекции.
Высокая митотическая активность, большой размер опухоли и неблагоприятные копийные изменения (потеря CYLD, амплификация MAP2K1) коррелировали с быстрым прогрессированием. Авторы предполагают, что в подобных случаях обоснованы интенсивное наблюдение и рассмотрение таргетной терапии, направленной на MEK или NF-κB сигнальный путь.