Предоперационная тонкоигольная аспирационная биопсия под УЗ-контролем не позволяет надёжно различить фолликулярный рак щитовидной железы (FTC) и фолликулярную аденому (FTA), что делает эти новообразования особенно сложными для диагностики. Хотя несколько исследований изучали различия в мутациях с помощью таргетных панелей NGS, молекулярные различия между FTC и FTA остаются не до конца определёнными.
Исследователи выполнили таргетное секвенирование следующего поколения (NGS) ДНК из 52 фиксированных формалином парафиновых образцов, анализируя 14 генов, часто мутирующих при новообразованиях щитовидной железы. После исключения синонимичных вариантов было идентифицировано 1074 варианта, из которых 92,8% приходилось на пять генов: TERT (70,5%), TSHR (8,6%), RET (5,9%), TP53 (4,2%) и BRAF (3,6%).
FTC и FTA продемонстрировали различные мутационные профили. Варианты TERT были значимо обогащены в FTC. Сплайс-сайтовые варианты EIF1AX (chrX:20148727; c.338–2A>C и c.338–2A>T) были достоверно ассоциированы с фолликулярным раком: каждый дополнительный вариант EIF1AX увеличивал вероятность FTC в 15,4 раза.
Напротив, варианты RET и PTEN встречались чаще в FTA, причём каждый дополнительный вариант RET снижал вероятность FTC почти вдвое (отношение шансов 0,489).
Полученные данные подчеркивают потенциальную диагностическую ценность мутационного профилирования. Варианты TERT и EIF1AX являются предикторами малигнизации, тогда как варианты RET и PTEN чаще выявляются в доброкачественных аденомах. Диагностическая и терапевтическая значимость этих находок требует дальнейшей валидации в клинических условиях.