Светлоклеточная саркома мягких тканей представляет собой ультраредкую злокачественную опухоль с меланоцитарной дифференцировкой, которая преимущественно поражает дистальные отделы конечностей у молодых пациентов. Данная опухоль характеризуется высоким метастатическим потенциалом и значительными диагностическими трудностями, что требует применения современных молекулярно-генетических методов для точной верификации диагноза.
Представлен случай диагностики и лечения светлоклеточной саркомы мягких тканей стопы у 28-летнего пациента. Данный клинический случай наглядно демонстрирует важность онконастороженности при оценке любых мягкотканных новообразований, особенно у молодых пациентов.
Ключевым аспектом диагностики стала необходимость гистологического исследования любых новообразований с последующим проведением расширенных иммуногистохимических и молекулярных исследований. Особое значение имело:
- Иммуногистохимическое исследование PRAME для дифференциальной диагностики
- Молекулярная верификация транслокации EWSR1::ATF1, которая является характерным маркером светлоклеточной саркомы
Эти методы позволили провести дифференциальную диагностику данной патологии с меланомой, что имеет критическое значение для выбора правильной тактики лечения и прогнозирования течения заболевания.