Выявление синдромов предрасположенности к раку (CPS) представляет собой сложную, критичную по времени задачу, требующую интеграции характеристик опухоли с личным и семейным анамнезом в постоянно развивающемся генетическом ландшафте. McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines (MIPOGG) — это валидированный веб/мобильный инструмент для скрининга CPS с растущим глобальным охватом и пользователями из 98 стран.

Исследование продемонстрировало, что MIPOGG преимущественно используется в клинической практике, где служит руководством для принятия решений о генетических консультациях и тестировании. Среди клинических пользователей 52,1% следовали рекомендациям MIPOGG в большинстве случаев, а 23,3% придерживались их при совпадении с собственным клиническим суждением.

Проведено кросс-секционное веб-исследование смешанными методами среди подписчиков рассылки MIPOGG (n = 1,749). Анкета включала демографические данные, самоотчеты о паттернах использования MIPOGG в клинических, образовательных и исследовательских контекстах, а также уровни доверия и приверженности содержанию MIPOGG. Количественный дескriptивный анализ дополнялся качественными данными из открытых вопросов.

Получено 90 ответов от пользователей MIPOGG из 23 стран: врачи (n = 63), генетические консультанты (n = 20), другие специалисты (n = 7). MIPOGG преимущественно использовался в клинических целях (89,4%) независимо от роли или области практики.

Клиническое применение показало следующие результаты:

• Руководство для решений о генетических консультациях: 82,2%
• Руководство для принятия решений о генетическом тестировании: 84,9%
• Следование рекомендациям MIPOGG в большинстве случаев: 52,1%
• Приверженность при совпадении с клиническим суждением: 23,3%

Другие области применения:

• Образовательные цели: 72,9% респондентов
• Исследовательские цели: 28,2% респондентов

Качественный анализ выявил общие темы: руководство для приоритизации/триажа, дифференциальной диагностики и использование в качестве «страховочной сети».

Исследование подтверждает важную роль MIPOGG в клинической практике как инструмента, направляющего решения о генетических консультациях и тестировании для пользователей как внутри, так и вне генетических практик. Отмеченная приверженность рекомендациям MIPOGG подчеркивает важность ответственности, прозрачного надзора и усилий по оптимизации его эффективности в диагностике синдромов предрасположенности к раку.