Исследование демонстрирует эффект основателя для патогенного варианта RAD51C p.Arg193Ter в популяции Северной Осетии — Алании. Среди 60 пациенток с наследственным раком молочной железы и яичников данный вариант был выявлен у 4 пациенток (6,7%), что значительно превышает частоту в других популяциях.
В исследование включены 60 пациенток с подозрением на наследственный рак молочной железы и яичников из Республики Северная Осетия — Алания. Критерии включения соответствовали клиническим рекомендациям для генетического тестирования при наследственных опухолевых синдромах.
Молекулярно-генетический анализ проводился методом секвенирования нового поколения (NGS) с использованием панели генов наследственной предрасположенности к опухолям. Особое внимание уделялось анализу гена RAD51C, участвующего в репарации ДНК по механизму гомологичной рекомбинации.
Выявленная высокая частота носительства патогенного варианта RAD51C p.Arg193Ter (6,7%) в изученной выборке указывает на эффект основателя в данной популяции. Это явление характерно для изолированных популяций, где определенные генетические варианты накапливаются в результате дрейфа генов.
Патогенные варианты в гене RAD51C ассоциированы с повышенным риском развития рака яичников (относительный риск 5,2-11,7) и, в меньшей степени, рака молочной железы. Носительство данного варианта требует специального алгоритма наблюдения и профилактических мероприятий.
Полученные данные обосновывают необходимость включения варианта RAD51C p.Arg193Ter в региональные генетические панели для населения Северной Осетии — Алании. Это позволит повысить эффективность генетического консультирования и оптимизировать стратегии профилактики наследственных опухолевых синдромов в данном регионе.
Высокая частота носительства также указывает на целесообразность расширения критериев генетического тестирования для жителей республики с отягощенным семейным анамнезом по опухолям репродуктивной системы.