Полноэкзомное и транскриптомное секвенирование выявило молекулярные различия между ER-позитивным первичным и метастатическим раком молочной железы. Сравнение образцов метастатических опухолей с соответствующими первичными тканями показало клинически значимые мутации в различных генах, включая ESR1 и RB1, приобретенные в процессе метастазирования.

Лонгитудинальное полногеномное секвенирование у 30 пациентов с Ph-негативными МПН выявило различные эволюционные паттерны прогрессирования заболевания и терапия-ассоциированный мутагенез, что позволяет предсказать трансформацию за годы до клинических проявлений.

Исследование мутационных последствий противоопухолевой терапии в геномах 160 выживших после детского рака, у которых развились вторичные опухоли, открывает новые направления для профилактики этих осложнений.

Гомозиготная делеция локуса 9p21, содержащего CDKN2A/B и MTAP, встречается у 11,7-15% пациентов с НМРЛ и ассоциирована с худшими исходами лечения иммунотерапией в комбинации с химиотерапией, но определяет геномически отличную подгруппу, обогащенную таргетируемыми драйверными мутациями.

Исследование характеристик редкого варианта рака поджелудочной железы — аденоплоскоклеточной карциномы (ASQ) — выявило уникальные геномные и транскриптомные особенности, отличающие его от обычной протоковой аденокарциномы поджелудочной железы.

Комплексный анализ 68,920 опухолевых образцов выявил, что класс и аллельный статус альтераций SMARCA4 определяют биологически и клинически различные подтипы опухолей, что имеет значение для терапевтических стратегий.

Ученые изучили геном китообразного кета, чтобы понять, почему он не болеет раком. Результаты исследования могут помочь в разработке новых методов лечения онкологических заболеваний.