Полногеномное секвенирование показало, что делеция хромосомы 18 — главная молекулярная характеристика НЭО тонкой кишки — ассоциирована с распространённой гипометилированием и специфическими эпигенетическими программами, влияющими на экспрессию генов нейронального сигналинга и взаимодействия с внеклеточным матриксом.

Лонгитудинальное полногеномное секвенирование у 30 пациентов с Ph-негативными МПН выявило различные эволюционные паттерны прогрессирования заболевания и терапия-ассоциированный мутагенез, что позволяет предсказать трансформацию за годы до клинических проявлений.

Brady и коллеги исследовали мутационные последствия противоопухолевой терапии в геномах 160 детей, переживших рак и развивших вторичное новообразование.

Гомозиготная делеция локуса 9p21, содержащего CDKN2A/B и MTAP, встречается у 11,7-15% пациентов с НМРЛ и ассоциирована с худшими исходами лечения иммунотерапией в комбинации с химиотерапией, но определяет геномически отличную подгруппу, обогащенную таргетируемыми драйверными мутациями.

Исследование характеристик редкого варианта рака поджелудочной железы — аденоплоскоклеточной карциномы (ASQ) — выявило уникальные геномные и транскриптомные особенности, отличающие его от обычной протоковой аденокарциномы поджелудочной железы.

Комплексный анализ 68,920 опухолевых образцов выявил, что класс и аллельный статус альтераций SMARCA4 определяют биологически и клинически различные подтипы опухолей, что имеет значение для терапевтических стратегий.