Ретроспективное исследование 53 пациентов с церебральными метастазами КРР показало высокую частоту мутаций RAS (69,8%, преимущественно KRAS G12V и G12D), BRAF V600E (11,3%) и микросателлитной нестабильности (9,4%) без связи с локализацией и объёмом очагов.

Представлен структурированный анализ 77 случаев второго первичного колоректального рака у выживших онкопациентов с акцентом на MSI-статус, определяемый иммуногистохимией и ПЦР, анатомическую локализацию и временные интервалы между опухолями — данные для прецизионной онкологии и разработки клинических рекомендаций.

Исследование на 310 образцах рака желудка выявило, что MMR-позитивные/гетерогенные опухоли (11% случаев) ассоциированы с более благоприятным клинико-морфологическим профилем и тенденцией к увеличению общей выживаемости (медиана 61 vs 36 мес, p=0,01) по сравнению с гомогенно MMR-позитивными опухолями.

Проспективное многоцентровое исследование 2101 пациента с колоректальным раком в России показало распространенность дефицита репарации неспаренных нуклеотидов (dMMR) 10,5%. Независимыми предикторами dMMR были правостороння локализация (OR 3,67), низкая дифференцировка (OR 4,15) и женский пол. Результаты поддерживают универсальное тестирование MMR вместо селективного подхода.

Анализ 6449 костных и мягкотканных опухолей показал, что микросателлитная нестабильность встречается менее чем в 1% сарком, но обогащена в плеоморфных саркомах (особенно плеоморфной рабдомиосаркоме — 36%) и радиационно-ассоциированных саркомах (25%), что может определять кандидатов для иммунотерапии ингибиторами контрольных точек.

Исследование с использованием CRISPR/Cas9 скрининга идентифицировало ключевые механизмы чувствительности к ингибированию WRN при микросателлитно-нестабильном колоректальном раке, выявив роль SMARCAL1-MRN-ATM оси в развитии резистентности к WRN-таргетной терапии.