Проспективное многоцентровое исследование 2101 пациента с колоректальным раком в России показало распространенность дефицита репарации неспаренных нуклеотидов (dMMR) 10,5%. Независимыми предикторами dMMR были правостороння локализация (OR 3,67), низкая дифференцировка (OR 4,15) и женский пол. Результаты поддерживают универсальное тестирование MMR вместо селективного подхода.

Анализ 6449 костных и мягкотканных опухолей показал, что микросателлитная нестабильность встречается менее чем в 1% сарком, но обогащена в плеоморфных саркомах (особенно плеоморфной рабдомиосаркоме — 36%) и радиационно-ассоциированных саркомах (25%), что может определять кандидатов для иммунотерапии ингибиторами контрольных точек.

Исследование с использованием CRISPR/Cas9 скрининга идентифицировало ключевые механизмы чувствительности к ингибированию WRN при микросателлитно-нестабильном колоректальном раке, выявив роль SMARCAL1-MRN-ATM оси в развитии резистентности к WRN-таргетной терапии.