Описание случая синдрома Бирта–Хогга–Дюбе у 35-летней пациентки с двусторонними мультифокальными опухолями почек (онкоцитома и хромофобный рак) и легочными кистами, потребовавшего органосохраняющего хирургического лечения. Демонстрируется важность междисциплинарного подхода и молекулярно-генетической диагностики при почечных новообразованиях у молодых пациентов.

Описан редкий случай синдрома Гиппеля-Линдау у 54-летнего мужчины с формированием «опухоли-коллизии» в боковом желудочке, состоящей из гемангиобластомы и метастаза светлоклеточного почечно-клеточного рака.

Исследование 32 пациентов с наследственными синдромами папиллярного рака почки выявило патогенные варианты в 5 семьях, включая новые мутации c.3274G>A (MET) и c.395_399del (FH), а также дупликацию экзонов 5-21 гена MET у 21% пациентов с HPRC.

Крупное исследование 32,728 онкологических пациентов выявило наследственные синдромы рака почки у 0.33% случаев, включая 3.6% всех случаев рака почки. Большинство носителей патогенных вариантов не соответствовали клиническим критериям синдромов и не были диагностированы до генетического тестирования.