Синдром Гиппеля-Линдау — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене-супрессоре опухоли VHL, расположенном на 3-й хромосоме. Основной особенностью синдрома является развитие богато васкуляризованных опухолей или кист в различных органах в разном возрасте, преимущественно проявляющихся как гемангиобластома мозжечка, гемангиобластома сетчатки, почечно-клеточный рак и/или множественные почечные кисты, феохромоцитома надпочечников и другие новообразования.
Авторы представили случай 54-летнего мужчины, у которого три года назад во время диспансерного обследования было выявлено внутричерепное объемное образование. В течение более четырех месяцев пациент жаловался на головную боль, головокружение и снижение зрения.
Инструментальные и патоморфологические исследования в итоге подтвердили диагноз синдрома VHL, осложненного редкой «опухолью-коллизией», состоящей из внутричерепной (латеральной желудочковой) гемангиобластомы и метастатического светлоклеточного почечно-клеточного рака.
После резекции опухоли бокового желудочка у пациента развилось обширное внутричерепное кровоизлияние и фатальное кровоизлияние в ствол мозга, что было обусловлено высокой васкуляризацией гемангиобластомы. Пациент скончался от осложнений.
Исследователи отмечают, что заболевание является редким и поражает множественные системы, что создает сложности в диагностике. Генетическое тестирование постепенно становится золотым стандартом для диагностики синдрома VHL.
Через этот сложный и высокорисковый случай авторы обсуждают диагностические трудности синдрома VHL, хирургические риски поражений центральной нервной системы и стратегии мультидисциплинарного ведения, стремясь предоставить практические рекомендации для клинической практики.