ИИ ежедневно анализирует ведущие российские и международные источники, отбирает значимые исследования, рекомендации и новости и представляет их врачу в кратком структурированном формате.
Клиническая группа
Распространённость
Уточнить подборку
Исследование 323 носительниц мутаций BRCA1 показало, что аллель HLA-DQB1*06:03P ассоциирован с поздним дебютом РМЖ (ОР=2,91; p=0,0001), тогда как гомозиготность по HLA-A увеличивает риск ранней манифестации (ОР=2,4; p=0,037). Генотипирование HLA может улучшить стратификацию риска у носительниц BRCA1.
Крупное популяционное исследование выявило мажорный «осетинский» вариант RAD51C p.Arg193Ter, обусловливающий 9,4% случаев наследственного рака яичников в Северной Осетии — первое в России наблюдение преобладания мутаций в «не-BRCA» гене в структуре наследственной предрасположенности.
Анализ результатов полногеномного секвенирования 500 пациентов с ЗНО из ЯНАО показал наличие герминальных патогенных вариантов у 16,6% пациентов, что имеет важное значение для профилактики, диагностики и лечения наследственных опухолевых синдромов.