
Моноаллельные варианты BRCA1/2 у детей, подростков и молодых взрослых с опухолями центральной нервной системы
Исследование 367 пациентов с опухолями ЦНС показало, что редкие герминальные варианты BRCA1/2 встречаются у 4,6% молодых пациентов, при этом патогенные варианты обнаружены у 1,4%. Результаты поддерживают гипотезу о роли моноаллельных вариантов BRCA1/2 как факторов низкой пенетрантности в развитии опухолей ЦНС у детей и подростков.


