14-месячный мальчик поступил с болью в левой ноге, нарушением походки и деструктивным образованием седалищной кости. Биопсия тканей первоначально интерпретирована как недифференцированная Ewing-подобная саркома — диагноз, который кардинально изменился после углублённого молекулярного анализа.
Аспират костного мозга содержал около 2% неклассифицированных крупных клеток, трепанобиопсия показала очаговую опухолевую инфильтрацию. Опухолевые клетки костного мозга демонстрировали сильную экспрессию CD56 и слабую CD61, были позитивны по WT1, CD43, ERG, CD117 и BCL2. Лизоцим, MPO, TdT и CD71 — негативны. Диагностическая проточная цитометрия костного мозга на этом этапе не проводилась.
Молекулярные исследования ткани тазовой опухоли показали негативный результат FISH на разрыв EWSR1 — ключевого маркера саркомы Юинга. Однако широкое RNA-fusion тестирование выявило слияние CBFA2T3::GLIS2, соединяющее экзон 11 CBFA2T3 с экзоном 3 GLIS2. Этот транскрипт характерен для миелоидных неоплазий у младенцев и не покрывается стандартными панелями для сарком Юинга.
CBFA2T3::GLIS2-позитивные миелоидные новообразования встречаются преимущественно у младенцев и могут точно имитировать педиатрические саркомы из мелких круглых клеток, что создаёт серьёзные дифференциально-диагностические трудности.
После одного цикла циклофосфамида, доксорубицина и винкристина (под предварительным диагнозом саркомы) лечение было перенаправлено на 10-дневный курс цитарабина, этопозида и даунорубицина — стандартную химиотерапию для миелоидных неоплазий. Тяжёлая миелосупрессия купировалась противоинфекционной и поддерживающей терапией.
Последующая морфология костного мозга, трепанобиопсия и проточная цитометрия не выявили признаков резидуальной опухоли. МРТ продемонстрировала выраженное уменьшение тазовой массы, хотя остаточные костные изменения сохранялись.
Пациент продолжил лечение в другом центре. Доступные записи документировали дополнительную таргетную терапию и материнскую гаплоидентичную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Первая зарегистрированная посттрансплантационная молекулярная оценка не обнаружила транскрипта CBFA2T3::GLIS2. Детальные параметры лечения после перевода и долгосрочные исходы недоступны.
Этот случай подчёркивает ценность интегрированной оценки тканей и костного мозга и широкого RNA-fusion тестирования при EWSR1-негативных опухолях из мелких круглых клеток у младенцев. Стандартное FISH-тестирование может не выявить миелоидные неоплазии, имитирующие солидные опухоли. Раннее молекулярное уточнение диагноза критично для выбора адекватной терапевтической стратегии и прогноза.