Исследователи из медицинского центра имени короля Фахада в Эр-Рияде провели первое комплексное исследование распространенности мутации JAK2V617F и герминального гаплотипа JAK2 46/1 среди пациентов с миелопролиферативными новообразованиями (МПН) в Саудовской Аравии.

В ретроспективное исследование включили 130 участников — 98 пациентов с МПН и 32 контрольные случая без МПН в период с января 2018 по декабрь 2019 года. Статус мутации JAK2V617F определяли методом аллель-специфичной TaqMan qPCR, а полиморфизмы rs12343867 и rs10974900 генотипировали для определения носительства гаплотипа.

Мутацию JAK2V617F обнаружили у 13,1% пациентов (n=17; 9 женщин, 8 мужчин) без статистически значимых различий по полу. По полиморфизму rs12343867 совокупная частота носительства гаплотипа 46/1 составила 80,7% (гомозиготы ТТ: 51,5%; гетерозиготы СТ: 29,2%).

По подтипам МПН гомозиготность ТТ была наиболее распространена при эссенциальной тромбоцитемии (56,3%). Генотип СС преобладал при эссенциальной тромбоцитемии (57,8%), истинной полицитемии (50,0%), первичном миелофиброзе (75,0%) и среди контрольной группы (54,8%).

Повышенная частота носительства гаплотипа поддерживает концепцию наследственной предрасположенности к МПН в данной популяции и позиционирует гаплотип JAK2 46/1 как потенциальный дополнительный биомаркер для стратификации риска.

Авторы подчеркивают необходимость проспективных многоцентровых исследований с включением комплексного профилирования драйверных мутаций и популяционно-сопоставимых здоровых контролей для дальнейшего изучения генетической предрасположенности к МПН в различных этнических группах.