Исследователи из Frontiers in Oncology представили данные сравнительного анализа генетических профилов первичных опухолей колоректального рака и их печеночных метастазов. Работа основана на анализе шести случаев с использованием таргетного секвенирования нового поколения (NGS) для выявления различий в молекулярных характеристиках.
В исследовании применялось таргетное NGS-секвенирование для сравнения генетических профилов первичных опухолей и печеночных метастазов у шести пациентов с колоректальным раком до начала лечения. Анализ показал, что основные генетические драйверы действительно сохраняются в печеночных метастазах, что согласуется с предыдущими публикациями.
Однако исследование выявило важные различия на молекулярном уровне. В большинстве случаев генетический профиль первичной опухоли частично или полностью утрачивался в печеночных метастазах. Одновременно наблюдалось селективное появление в метастазах новых мутаций в генах ABL1, HER2, RET, KIT, KDR и VHL.
Полученные данные поддерживают концепцию о том, что генетический анализ печеночных метастазов колоректального рака может выявлять новые альтерации по сравнению с первичными опухолями. Это открывает возможности для клинического использования таких различий в управлении заболеванием.
Авторы отмечают, что хотя исследование носит гипотезо-генерирующий характер из-за небольшого размера выборки, результаты указывают на необходимость учета генетической гетерогенности между первичной опухолью и метастазами при планировании терапии. Это может иметь особое значение для выбора таргетной терапии, поскольку появление новых мутаций в метастазах может открывать дополнительные терапевтические возможности.