Карцинома верхних мочевых путей (РВМП) — третье по частоте злокачественное новообразование, ассоциированное с синдромом Линча (СЛ). Различные клинические рекомендации одобряют универсальное герминальное тестирование у пациентов с диагнозом РВМП. Авторы оценили использование генетического тестирования при РВМП в национальной базе данных претензий.

Проведен анализ базы данных MarketScan пациентов с впервые диагностированной РВМП с января 2015 по июнь 2023 г. Первичным исходом был прием генетического тестирования, определяемый как претензии на панельное тестирование наследственного рака после постановки диагноза. Использованы моно- и мультивариабельные логистические регрессионные модели для выявления независимых ассоциаций.

Из 4783 пациентов с впервые диагностированной РВМП герминальное тестирование прошли 216 пациентов (4,5%), без существенных изменений в течение периода исследования. При мультивариабельном анализе предшествующий рак из спектра синдрома Линча независимо ассоциировался с генетическим тестированием (OR 3,00 [95% ДИ 2,14–4,22]), как и мужской пол (OR 1,37 [95% ДИ 1,01–1,86]). Проживание на северо-востоке было связано с более низкой вероятностью послеоперационного тестирования по сравнению с Югом (OR 0,54 [95% ДИ 0,34–0,85]). Среди пациентов, диагностированных в возрасте до 50 лет — самостоятельный критерий для генетической оценки — генетическое тестирование прошли только 5,6%. Диагноз синдрома Линча, поставленный после диагноза РВМП, был зафиксирован всего у восьми пациентов во всей когорте.

Генетическое тестирование при РВМП выполняется менее чем у 1 из 20 пациентов и остается низким даже у пациентов, соответствующих установленным клиническим критериям для оценки. Требуется структурная интеграция генетической оценки в алгоритмы ведения карциномы верхних мочевых путей.