Рак молочной железы у мужчин встречается редко, данные о его клинико-патологических и герминальных характеристиках остаются ограниченными. Многоцентровое ретроспективное исследование включило взрослых мужчин с диагнозом рак молочной железы в период с января 2000 по июнь 2022 года в двух учреждениях. Клинические и патологические данные получены из медицинской документации. Герминальный анализ выполнен у пациентов без предшествующего тестирования с использованием ДНК из биобанков или образцов слюны и кастомной мультигенной панели.

Включены 106 пациентов. Медиана возраста на момент диагностики составила 58,5 лет (диапазон 33–84), 64% сообщили о семейном анамнезе рака. Инвазивная протоковая карцинома была преобладающим гистологическим подтипом (88%). Большинство опухолей имели 2-ю или 3-ю степень злокачественности (90%) и были гормон-рецептор-позитивными (93%). Гормон-рецептор-негативное/HER2-позитивное заболевание встречалось редко (1%), трижды негативный рак молочной железы составил 4% случаев. На момент диагностики у 65% была II или III стадия заболевания.

Герминальное тестирование выполнено у 55 пациентов, из которых 12 (22%) имели патогенные или вероятно патогенные варианты. Наиболее часто затронутым геном был BRCA2 (11%), затем CHEK2 (5,5%), MUTYH (3,6%) и RAD51C (1,8%). Высокая распространённость герминальных патогенных вариантов, в том числе среди пациентов без выраженного семейного анамнеза, поддерживает более широкое внедрение генетического консультирования и мультигенного тестирования в этой популяции.