NUT-карцинома средней линии (NUT midline carcinoma, NMC) — исключительно редкое, высокоагрессивное низкодифференцированное злокачественное новообразование, преимущественно возникающее из эпителиальных структур средней линии головы и шеи. Опухоль обусловлена генетическими перестройками гена NUTM1, наиболее частой из которых является транслокация с образованием химерного гена с BRD4 на хромосоме 19p13.1.
Диагностика NMC представляет серьёзную проблему из-за неспецифических клинических и гистологических признаков. Подтверждение диагноза требует комбинации иммуногистохимического выявления белка NUT и молекулярных методов для подтверждения перестройки гена NUTM1. Прогноз при NMC крайне неблагоприятный: медиана общей выживаемости составляет менее одного года. На сегодняшний день не существует стандартной схемы лечения, в литературе описаны только индивидуализированные терапевтические подходы.
Авторы представляют случай 40-летней пациентки с NMC левой носовой полости, которая обратилась с жалобами на образование в носу, заложенность носа, ринорею, умеренные носовые кровотечения и гипосмию. Диагноз NMC был установлен на основании патоморфологических и иммуногистохимических данных, стадия заболевания — T2N0M0.
Пациентка получила комплексное мультидисциплинарное лечение первой линии, включавшее:
- Неоадъювантную химиотерапию
- Радикальное хирургическое вмешательство
- Адъювантную химиолучевую терапию
- Последующую поддерживающую терапию ингибиторами контрольных точек иммунного ответа
На момент последнего наблюдения в феврале 2026 года пациентка достигла полной ремиссии без признаков рецидива опухоли — исход, резко контрастирующий с обычным течением заболевания.
Авторы подчёркивают, что комплексная и интенсивная мультидисциплинарная терапия первой линии критически важна для улучшения клинических исходов у пациентов с NMC — заболеванием с высоким риском рецидива и прогрессирования и изначально неблагоприятным прогнозом.
Данный случай демонстрирует потенциал агрессивного мультимодального подхода, включающего иммунотерапию, в изменении естественного течения этой крайне редкой и злокачественной опухоли. Необходимы дальнейшие исследования для определения оптимальных стратегий лечения NMC.