Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль (ДМКО) представляет собой редкое злокачественное новообразование, преимущественно поражающее молодых мужчин. Данный клинический случай демонстрирует важность применения комплексного подхода, включающего лучевую диагностику и молекулярно-генетические методы, для своевременной постановки диагноза этого редкого заболевания.
Мужчина 21 года обратился с жалобами на интермиттирующие боли и вздутие живота в течение одного месяца. Контрастная КТ и ¹⁸F-ФДГ-ПЭТ/КТ выявили диффузное утолщение брюшины и множественные гиперметаболические образования, что первоначально вызвало подозрение на злокачественный процесс.
Биопсийное исследование показало гнезда мелких круглых синих клеток в десмопластической строме. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) подтвердила наличие генной транслокации EWSR1-WT1, что позволило установить диагноз десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли.
Данный случай подчеркивает важность включения ДМКО в дифференциальный диагноз у молодых мужчин с обширным поражением брюшины. Молекулярное подтверждение диагноза является критически важным для предотвращения диагностических задержек и своевременного начала соответствующего лечения этой агрессивной опухоли.