21-летний мужчина обратился с жалобами на интермиттирующую боль в животе и вздутие в течение 1 месяца. При контрастной КТ и 18F-FDG ПЭТ/КТ выявлено диффузное утолщение брюшины и множественные гиперметаболические образования, что первоначально вызвало подозрение на злокачественный процесс.

Биопсия показала гнёзда мелких круглых синих клеток в десмопластической строме. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) подтвердила наличие EWSR1-WT1 слияния генов, что установило диагноз десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (desmoplastic small round cell tumor, DSRCT).

Данный случай подчёркивает, что DSRCT должна рассматриваться в дифференциальной диагностике у молодых мужчин с распространённым поражением брюшины. Молекулярное подтверждение диагноза является критически важным для предотвращения диагностической задержки и своевременного начала специфического лечения этой редкой и агрессивной саркомы.