Тестикулярные тератомы препубертатного типа обычно демонстрируют доброкачественное течение и могут содержать зрелую или незрелую нервную ткань. Компонент периферической нейробластомы в их составе — исключительная редкость, которую трудно отличить от обычного незрелого нейроэпителия.

Авторы сообщают о мальчике в возрасте 4 месяцев 25 дней с правосторонней тератомой яичка, которому выполнили органосохраняющую резекцию. Гистопатологическое исследование выявило мелкие мультифокальные очаги нейробластомы в структуре тератомы препубертатного типа. Опухолевые клетки показали диффузную сильную ядерную экспрессию PHOX2B. FISH не выявила амплификации MYCN, перестройки TERT, делеции 1p36 или 11q23. Визуализация не обнаружила экстратестикулярной первичной опухоли или метастазов; при наблюдении около 14 месяцев рецидива и метастазов не возникло.

Случай расширяет клинико-патологический спектр тестикулярных тератом препубертатного типа и предоставляет дополнительную морфологическую, иммунофенотипическую и молекулярную характеристику этого редкого варианта в младенчестве.