Представлен клинически редкий случай SMARCA4-дефицитной недифференцированной опухоли с одновременным поражением желудка и средостения. Мужчина 54 лет обратился с жалобами на боли в левой верхней части живота с иррадиацией в переднюю грудную стенку и спину в течение месяца.
КТ с контрастированием показала утолщение и патологическое накопление контраста в стенке желудка по большой кривизне, множественные увеличенные лимфоузлы по малой кривизне и объемное образование в заднем нижнем средостении.
Биопсия как очага в теле желудка, так и образования средостения выявила плохо дифференцированную/недифференцированную злокачественную опухоль. Иммуногистохимия подтвердила потерю экспрессии SMARCA4/BRG1 в обеих локализациях.
Сходная недифференцированная морфология и потеря экспрессии SMARCA4/BRG1 указывают на возможную биологическую связь между двумя очагами, однако не позволяют установить первичный очаг, направление распространения или общее клональное происхождение. Поскольку парное молекулярное профилирование, анализ клональности и филогенетический анализ не проводились, невозможно надежно разграничить три варианта: первичная опухоль желудка с метастазом в средостение; первичная опухоль средостения с поражением желудка или метастазированием; две независимые первичные опухоли желудка и средостения.
Симптоматическое образование средостения лечили локальной лучевой терапией рентгеновскими лучами 6 МВ с визуальным контролем (IGRT). Предписанные дозы составили:
- 67,2 Гр за 28 фракций на GTVboost
- 61,6 Гр за 28 фракций на GTV
- 50,4 Гр за 28 фракций на PTV
Лучевая терапия проводилась совместно с системным лечением.
КТ после 25-й фракции показала выраженное уменьшение медиастинального образования со значительным купированием болей в левой верхней части живота с иррадиацией в грудную клетку и спину. Впоследствии пациент получил лучевую терапию на множественные очаги и несколько линий системной терапии, оставаясь живым со стабильным заболеванием на момент последнего наблюдения.
Данный случай подчеркивает неопределенность в определении первичного очага и взаимосвязи между поражениями, когда SMARCA4-дефицитная недифференцированная опухоль одновременно вовлекает желудок и средостение.
У симптоматичных пациентов с распространенным заболеванием локальная лучевая терапия в сочетании с системным лечением может способствовать купированию боли и краткосрочному контролю заболевания.