Исследование продемонстрировало высокую эффективность ультрачувствительного анализа циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) для выявления молекулярной остаточной болезни у пациентов с местно-распространенным раком пищевода. Тест Oncodetect® V2 выявил ctDNA у 9 из 14 пациентов (64%) с рецидивом уже в первом послеоперационном образце плазмы, а у всех 14 пациентов ctDNA была обнаружена хотя бы в одном послеоперационном образце до клинического проявления рецидива.
В исследовании проанализированы 331 образец плазмы от 36 пациентов, собранные до и после операции. Применялись два ультрачувствительных теста на основе технологии MAESTRO: MAESTRO-Pool (Broad Institute) и Oncodetect® V2 (Exact Sciences). Оба метода основаны на обогащении мутаций с использованием олигонуклеотидов распознавания для детекции минорных аллелей.
Тест Oncodetect V2 отслеживал в среднем в 2,1 раза больше мутаций на пациента (до 5000 общих мутаций на пациента) по сравнению с MAESTRO-Pool, что обеспечило высокую конкордантность результатов (98,9% положительного процентного согласования).
Ключевым открытием стало то, что ctDNA была обнаружена ниже предела детекции для тестов первого поколения в 59% всех образцов, в которых ультрачувствительные методы выявили ctDNA. Это подчеркивает необходимость применения технологий, способных детектировать уровни ctDNA в диапазоне "частей на миллион".
Тест показал сильные положительные и отрицательные прогностические значения для рецидива, что может значительно улучшить принятие решений о лечении пациентов с местно-распространенным раком пищевода после терапии с куративной целью.
Учитывая низкие уровни ctDNA и тот факт, что все пациенты с рецидивом в конечном итоге имели положительные результаты на ctDNA, авторы заключают, что тестирование ctDNA при раке пищевода может значительно выиграть от применения ультрачувствительных тестов. Эти технологии обеспечивают более длительное время до выявления рецидива и могут стать основой для персонализированного мониторинга пациентов.